生物、医药和医疗器械技术

本发明涉及一种人类线粒体基因组甲基化检测试剂盒及其应用，所述试剂盒中包括PCR扩增试剂盒，所述PCR扩增试剂盒中包括37对PCR扩增引物，所述37对PCR扩增引物的核苷酸序列如SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.74所示。本试剂盒灵敏度、准确性、稳定性、扩增特异性以及高通量等方面均能满足对人类线粒体基因组甲基化检验实际工作的要求。

提升疾病诊断精度：该试剂盒能够精准检测线粒体基因组甲基化水平，为癌症、代谢疾病等提供早期诊断和预后评估工具。

推动个性化医疗：通过甲基化检测，为患者提供个性化治疗方案，提高治疗效果，推动精准医疗的发展。

促进基础医学研究：该试剂盒为线粒体功能和相关疾病机制的研究提供重要工具，助力医学科学的进步。

拓展临床应用：该技术可应用于遗传病筛查、衰老研究等领域，推动线粒体基因组甲基化检测的广泛应用。

所述质谱检测分析为采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析。基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析法能够检测单个CpG位点甲基化水平，并且能够同时检测多个CpG位点。线粒体基因组内共含有435个CpG位点，本发明通过碱基特异性切割结合基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析法能够检测到线粒体基因组内292个CpG位点，与现有技术相比，能够更灵敏而准确获得待测人类组织、细胞或血液的线粒体基因组甲基化的水平。